L’hypogonadisme est défini par un déficit en testostérone avec des symptômes associés et/ou une diminution de la production de spermatozoïdes. Il peut résulter d’une anomalie des testicules (hypogonadisme primitif) ou d’un trouble de l’axe hypothalamo-hypophysaire (hypogonadisme secondaire).
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Étiologie :
Causes de l’insuffisance testiculaire
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Symptomatologie :
L’hypogonadisme congénital peut apparaître au 1er, 2e ou 3e trimestre. En fonction du moment d’apparition de la maladie, les symptômes sont différents :
- Apparition au 1er trimestre : anomalie de la différenciation sexuelle masculine. L’absence complète d’effet de la testostérone induit des organes génitaux externes féminins d’apparence normale. Le déficit partiel en testostérone entraîne des anomalies allant d’organes génitaux externes ambigus à des hypospadias
- Apparition au 3ème trimestre : micropénis et une cryptorchidie
Si la maladie survient dans l’enfance, on peut constater un retard pubertaire. Si elle est non traitée, le développement des caractères sexuels secondaire est altéré.
À l’âge adulte, le patient atteint un développement musculaire faible, un timbre haut de la voix, un petit scrotum, une croissance inadéquate du pénis et des testicules, des poils pubiens et axillaires rares et une absence de poils sur le reste du corps.
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Diagnostic :
Pour diagnostiquer l’insuffisance testiculaire, les taux sériques de FSH, LH et testostérone sont mesurés.
L’analyse du sperme doit être évaluée chez l’homme qui souhaite un traitement de son infertilité. Chez les adolescents et les adultes, un échantillon de sperme recueilli par masturbation après 2 jours d’abstinence fournit un excellent indice de la fonction des tubes séminifères. Un échantillon de sperme normal (standards OMS) a un volume > 1,5 mL avec > 15 millions de spermatozoïdes/mL desquels 50% ont une morphologie normale et sont mobiles